Språk :
SWEWE Medlem :Inloggning |Registrering
Sök
Encyclopedia gemenskap |Encyclopedia Svar |Submit fråga |Ordförråd Kunskap |Överför kunskap
Föregående 1 Nästa Välj Sidor

Homocystinuri

Homocystinuri saknar cystationin metioninsyntetas i processen för överlåtelse är resultatet av en genetisk sjukdom. Åtföljd av mental retardation, utvecklingsstörning, onormal position av linsen, lem styvhet, glesa hår, kardiovaskulära systemet avvikelser och andra symptom, den enskilde på grund av trombos och död. Homocystein är en intermediär metabolit av metionin, serin tillsammans det kan bildas genom cystationin cystationin cystin i enzymkatalys.
Kort introduktion

Kinesiska namn: homocystinuri

Engelska namn: homocystinuri

Alias: homocystinuri, pseudo Marfans syndrom

Homocystinuri eller kallas homocystinuri (homocystinuri), även känd som pseudo Marfans syndrom, är en av de svavelinnehållande aminosyra metabolisk sjukdom är en autosomalt ärftliga metabola sjukdomar, mutationer i genen kan finnas på kromosom 2 kort arm, den första (1962) rapporterades av Carson och Neill och Gerritsen och så vidare. Incidensen av 2.5/10 miljoner till 5/100 000 levande födda, den sjukdom som orsakas av skelettmissbildningar och ögonsjukdom, kan orsaka blodkärlen och hjärnskador, bör sjukdomen uteslutas från barn stroke möjligt.

Orsak till sjukdom

Homocystinuri är en autosomalt ärftliga metabola sjukdomar, mutationer i genen kan vara belägna i den korta armen av kromosom 2. Avdelningen och sjukdom genom svavel aminosyran (metionin, cystin) nedbrytning av metabola sjukdomar.

Epidemiologi

Auktoritativ men hittade en mer omfattande statistik över förekomsten av aminosyra metabolisk sjukdom incidensdata som rapporterats i litteraturen varierar kraftigt homocystinuri incidensen av 2.5/10 miljoner till 5/100 000 levande födda.

Pathogenesis

Sjukdomen är en svavelinnehållande aminosyror, inklusive metionin (Met) och cystin metabolisk nedbrytning sjukdom som orsakas, åtminstone fem typer av aktiviteter har funnit saknas typ:

1 cystationin syntas-brist (Classic)

(1) Den typiska patienten är en högt skelett manifestationer av känsliga lemmar spensliga kropp, spindel-liknande fingrar och tår slank muskulös, tunn, välvd fot, såsom skolios och kyfos gult hår, glesa och spröda hudrodnad kinder vanliga Det livedo kan förekomma på en eller båda av ögats linsförskjutning, oftast nedåt skifta utvecklingsstörning och så vidare. [1]

(2) mild mental nedgång är den enda neurologiska avvikelser, poängen är att identifiera sjukdomen och Marfans syndrom, som intelligens inte äventyras. Främja blodproppar avvikelser kan bero på blodplättstrombos, cerebral infarkt och hjärnans kärl, till synes med tromboser och emboli arteriell ocklusion i samband med avancerad sjukdom kan uppstå cerebrala artärer koronar-och njurartären förtjockning och fibros, och vissa patienter kan dö av puberteten koronar ocklusion, kan myokardlesioner bli en källa till cerebral artär emboli, orsakar förlamning och afasi.

(3) högt blodtryck cerebrospinalvätska och urin cystin (homocystin) ökad ärftlig cystationin cystationin syntas-brist leder till ökade plasmametioninnivåerna otillräcklig syntes.

2,5 N-metylentetrahydrofolat (MTHF) - nystagmus uppstår när den övre extremiteten homocystein metyltransferas enzym bristfällig prestanda psykisk störning, Marfans sjukdom, skelettavvikelser ögonlinsförskjutning utan även sido dysmetria har kramper, trombocytopeni och azotemi.

3.5,10 N-metylentetrahydrofolatreduktas reduktas (5,10 N-methylidynel-netetrahydrofolatase)-brist skelettmissbildningar och ögonsymtom utöver det synliga proximala myopati liknande gång, muskelsvaghet, multipel infarktdemens och beslag polyneuropati, t.ex. polyneuropati kan sakna på denna typ av folat och cyanokobalamin reduktas bristsymptom är relativt milda typen, överlever längre.

4 cyanokobalamin reduktas brist kan påverka aktiviteten hos olika enzymer, är enzymet en stor metabola enzymer vitamin B12.

5 Brist på hybridenzymer saknar ofta 5 N-metyl MTHF-homocystein metyltransferas (COMT) och cyanokobalamin reduktas.

Patologiska förändringar: De mest uppenbara skador är systemisk vaskulär sjukdom, såsom koronar, cerebral artär och njurartärstenos intimaförtjockning eller fibros och elastiska fibrer fragmentering och så vidare. Samtidigt plätts avvikelser i hjärnans kärl, lätt att cerebral venös trombos och emboli orsakas av bildandet av små infarkt, lunga, njure och andra vaskulära lesioner har liknande hjärtinfarkt, kan kranskärlssjukdom leda till högt cystin och andra svavelhaltiga aminosyror främja intimal hyperplasi Mekanismen är oklar.

Diagnos

Enligt de typiska kliniska symptom såsom skelettmissbildningar som ögonlinsskift symtom, utvecklingsstörning och mental nedgång, med trombotisk eller embolisk vaskulär ocklusion plasma homocystein, ökad metionin.

Differential Diagnosis

Sjukdomen bör ingå med de andra

Svavel aminosyraidentifiering metabolism sjukdom. 1 cystationin aciduria (cystathioninuria) av Harris et al (1959) först rapporterades, orsakas av defekter i enzym cystationin yttringar av psykisk utvecklingsstörning, beteendeavvikelser, skelettmissbildningar (akromegali) trombocytopeni och metabolisk acidos urin

Släpper ut stora mängder cystationin vissa patienter kan verka normal mental utveckling av neurologiska symtom. Användningen av stora mängder av vitamin B6 behandling av sjukdomen få bättre effekt. (2) hög metionin hyperlipidemi (hypermetioninemi) Perry et al (1965) beskrev först den metabola defekten kan adenosin beror metionin transferasaktivitet sker ofta i avsaknad av samma familj, var barnet fött inom två månader irritabilitet, rastlöshet, och så småningom dåsighet, kramper, yta ofta kokt kål luktar blod och urin var betydligt högre metionin kan också vara andra typer av svavelhaltiga aminosyror, barn överlever vanligtvis två till tre månader, dog av blödningskomplikationer.

3 metionin malabsorptionssyndrom är också känd som torkad humle aciduria (oasthousedisease) Smith och Strang (1958) först rapporterade tarm metabolismen av metionin överföringsdefekter dysfunktion, kan också påverka metabolismen av andra aminosyror ofta debut i barndomen, smarta retardation, kroppsbehåring, smal, blek med episoder av feber och snabb andning anfall kan ha systemisk förlängning av spasticitet. Urin socker koka torr selleri eller speciell lukt kromatografi analys av en stor mängd γ-hydroxismörsyra och ett stort antal olika aminosyror metionin avföring. Den huvudsakliga behandlingen är att begränsa intaget av metionin diet.

4 aciduria glutation, cystein peptid β-merkapto-mjölksyra aciduria -. Disulfide cystein aciduria (β-mercaptolactate-disulfid-cysteinuria) är sällsynta svavelaminosyra metabola defekter, främst psykisk utvecklingsstörning och andra neurologiska symtom motsvarande behandling för att begränsa intaget baserad.

Inspektion


Föregående 1 Nästa Välj Sidor
Användare Omdöme
Inga kommentarer
Jag vill kommentera [Besökare (3.237.*.*) | Inloggning ]

Språk :
| Kontrollera kod :


Sök

版权申明 | 隐私权政策 | Copyright @2018 World uppslagsverk kunskap