Språk :
SWEWE Medlem :Inloggning |Registrering
Sök
Encyclopedia gemenskap |Encyclopedia Svar |Submit fråga |Ordförråd Kunskap |Överför kunskap
Föregående 1 Nästa Välj Sidor

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD), även känd som Duchennes muskeldystrofi (DMD) (OMIM 310200). Är den vanligaste typen av muskeldystrofi. Prevalensen var 3.3/10 miljoner, står 20-30/10 Wan-född pojke för X-bunden recessiv nedärvning. Främst pojke sjukdom, kvinnliga bärare av sjukdomsframkallande gener. Debut är vanligtvis runt 5 års ålder. Progressiv muskelatrofi, vilket är kännetecknande för sjukdomen, är prognosen dålig.Orsak till sjukdom

Förekomst av denna sjukdom beror på mutationer i DMD-genen kodar dystrofin orsakat, ca 1/3 av fallen är sporadiska, det finns ingen i släkten, orsakas av en genetisk mutation. Beckers muskeldystrofi produceras (Beckers muskeldystrofi, BMD) är också på grund av mutationer i DMD-genen orsakade, som uppkommer efter DMD oftast muterade proteinet har fortfarande en onormal funktion, vilket är mycket högre än de kliniska symtomen på DMD ljus.

Kliniska manifestationer

Händelser som ökningen av barn som är födda, sitter var normala, sedan början av den gradvisa framväxten av en ålder av stående och gångsvårigheter, först påverkar bäckengördeln muskler, senare involverar skuldergördeln musklerna. Barn klumpighet, lätt att falla, gå ostadigt, ombordstigning trappor eller av en sittande liggande stående svårigheter. Med utvecklingen av sjukdomen, sätesmuskelsvaghet som leder till ducka när man går var en speciell steg, från ryggläge omedelbart måste först vända benägen, och sedan stödja marken med båda händerna och nedre extremiteterna långsamt stod, kallad Gowers tecken. Barn var successivt pseudo-hypertrofi bilaterala gastrocnemius senreflexer minskade eller försvann. Vissa patienter visade onormalt beteende. Lesion hade successivt ökat, ofta till 10 års ålder har inte kunnat gå, de flesta barn så småningom sängliggande, samtidiga kramper, liggsår, lunginflammation och dör innan de fyllt 20. Kliniska symtom på BMD (godartad Duchennes muskeldystrofi) hos patienter med relativt lätt, kan överleva till vuxen ålder.

Barn med ca 1/4 av mental retardation, signifikant ökad kreatinkinas (CRK) koncentrationer i serum upp till 10.000 gånger den normala EMG display ändrar myopati med lättare denervation potential, muskelbiopsi visar muskelfiber nekros och regeneration existerar, och bindväv spridning.

Diagnos och förebyggande

Enligt patientspecifika tecken och symtom i kombination med undersökning och blod CPK enzym EMG resultat, i allmänhet inte svårt att göra en diagnos. Diagnos kan multiplexa PCR, Southern-hybridisering, punktmutationer inspektionsmetod. För mutationen är inte klart pedigree tillgängliga STR locus kopplingsanalys, prenatal diagnos för detektering eller bärare.

För närvarande finns ingen effektiv behandling för DMD, är det enda effektiva sättet att förhindra att högrisk foster för fosterdiagnostik, abort efter diagnosen.

Genetisk rådgivning

Sjukdomen är X-bunden recessiv genetisk sjukdom. Fatal sporadiska X - kopplat recessivt 1/3 av fallen förekommer med de nya genmutationer (även känd som den Haldane lagen), som är hemmaavdelningen bör fästa särskild uppmärksamhet vid analysen.

Vanliga frågor samråd:

1. Familjen hittade inte ett liknande fall, om det finns risk att drabbas av DMD?

Som redan nämnts, DMD, ca 1/3 av fallen orsakas av nya mutationer uppstår, att föräldrarna till föräldrarna, DMD-genen är normala, men när den enskilde embryonal utveckling, uppkomsten av mutationer i DMD-genen, vilket resulterar i uppkomsten av sjukdomar . Denna mutation inträffade i individer kan vara sjukdomsframkallande gener till sin avkomma.

2. Hur val av kön, genetisk riskaversion för DMD?

Sjukdomen övervägande manliga sjukdomar, i DMD-patienter har fött barn i familjen, genom fosterdiagnostik, val av flickfoster och minska risken för DMD. Om genetiska diagnostiska metoder kan tillämpas, med uteslutande av manliga foster tänkta DMD genmutationer, kan fortfarande föda normala manliga foster.


Föregående 1 Nästa Välj Sidor
Användare Omdöme
Inga kommentarer
Jag vill kommentera [Besökare (3.238.*.*) | Inloggning ]

Språk :
| Kontrollera kod :


Sök

版权申明 | 隐私权政策 | Copyright @2018 World uppslagsverk kunskap