Språk :
SWEWE Medlem :Inloggning |Registrering
Sök
Encyclopedia gemenskap |Encyclopedia Svar |Submit fråga |Ordförråd Kunskap |Överför kunskap
Föregående 1 Nästa Välj Sidor

Enda gen genetiska sjukdomar

Monogena sjukdomar styrs av ett par av alleler nedärvda sjukdomar, det finns mer än 6600 olika typer, och hastigheten på 10-50 arter av årliga tillväxten har enda gen genetiska sjukdomar för människors hälsa varit ett större hot. Den vanligaste färgblindhet, blödarsjuka, albinism och så vidare.

Formfaktor

Mänsklig zygot ärva 23 par kromosomer från båda föräldrarna, är dessa kromosom genetisk information överförs från DNA (DNA) som består. Dessa DNA-fragment utgör genen, känd av 2-2500 gener styr kroppens tillväxt och funktion. Genen är belägen på kromosom, ett flertal gener på kromosomen, är genen på kromosomen arrangerad linjärt. Alleler av samma gen och samma position som ligger på homologa kromosomer, icke-alleliska kromosomer på olika platser på. Genetiska fel kan uppstå under cellreplikation, men också på grund av externa faktorer producera mutationer.Genmutationer kan vara skadliga, eller neutrala, kan vara användbar för några. Slutet av 1980, har mer än 4550 olika typer av mänskliga drag och specifika gener som är kopplade till 90 procent med sjukdomen, en minoritet inom den normala variationen av egenskaper, såsom ABO blodgrupp. Som verkligen äventyrar människors hälsa genetisk sjukdom av cirka 1300 arter.

Rollen av genetiska faktorer är effekten av stora gener, specifik gen och kromosomavvikelser. På grund av miljöföroreningar, förstörelse av den ekologiska balansen, så att genen mutationsfrekvensen ökade, ökade befolkningen virulensgener. Känd mer än 4000 olika typer av genetiska sjukdomar, har sitt läge i arv mestadels belysas. Bör noteras att en del av utförandet liknande sjukdom, dess etiologi och genetiska metoder kan variera, så dess förebyggande, prognos av återkommande risk, och är inte densamma. När de stöter på problem, bör man vara komplett stamtavla analys och tillhörande särskild granskning.

Sjukdoms egenskaper

Enligt medicinska studier har visat att statistiska 1980 människor har mer än 3300 olika typer av single-gen sjukdom, dess läge av arv och återkommande risk i linje med Mandel regeln.

Autosomal dominant sjukdom autosomal belägna på båda allelerna, och om en mutation, kan den mutanta genen visar förekomsten av abnorma verkningar. Dessa sjukdomar har nått 17OO sorten, som familjär flera kolon polyper. Multi-finger och fingret och så vidare. Kännetecknas av sin genetiska stamtavla, genetiska något samband med kön, förekomsten av lika möjligheter för män och kvinnor, patienter föräldrar tenderar att ha en fest för patienterna. Om föräldrarna utan sjukdomen, förekomsten av barn i allmänhet inte, patienter ofta heterozygota, bitter och normalt äktenskap, deras barn, prevalensen var 50% sannolikhet, genetiska vanliga flera generationer. Ibland på grund av påverkan av dominanta gener sjukdom och yttre miljö, heterozygota individer bär en dominant gen sjukdom uttrycks inte, det vill säga, ofullständig penetrans. Autosomalt dominant sjukdom penetrans på 60% -90%.

Autosomalt recessiva genetiska sjukdomsgener som orsakar autosomalt recessiv gen ligger på, när homozygot recessiva gener till sjukdomen. Det är en recessiv patienter genetisk sjukdom, mestadels barn till två flygbolag. Dessa sjukdomar har identifierats omkring 1.200 slag, till exempel medfödda döv, albinism, fenylketonuri.

Heterozygota bärare av recessiva sjukdomsgener, behöver motsvarande egenskaper inte uttrycka sig, men kan vara sjukdomsframkallande gener till sin avkomma.

Autosomal recessiv genetisk sjukdom som karakteriseras av härstamning: förekomsten av lika möjligheter för män och kvinnor, förekomsten av könsneutrala, föräldrar som smittbärare, barn, är förekomsten 25% sannolikhet, ofta mer generation genetisk, när Inavel, recessiv genetisk sjukdom hos barn Förekomsten har ökat. Såsom fenylketonuri slumpmässig parning i befolkningen, incidensen av 1:14500, kusiner äktenskap var 1:1700. Systemisk albinism i befolknings incidens 1:40000, kusiner äktenskap var 1:3600.

Flera könsbunden recessiv genetisk sjukdom orsakande genen, som ligger på X-kromosomen, manliga och kvinnliga incidensen var signifikant olika, till exempel färgblindhet, blödarsjuka. Dessa sjukdomar har identifierats nästan 200 arter. Orsakande genen är vanligtvis från far till dotter, mor till son, den så kallade genetiska crossover, kan patienten verkar generations skara kvinnliga patienter var mycket högre än hos manliga patienter och mer.

Autosomal dominant genetisk sjukdom

Disposition

Orsakande genen är belägen på autosomalt dominant och en mutant allel, kan du sänka förekomsten av heterozygot tillstånd. Kan genereras orsak genmutationer i könsceller och det nya kan också orsakas av antingen genetiska föräldrar kom. Barn av samma sannolikhet för uppkomsten av sådana patienter, både 1/2. Graden av onormalt uttryck av denna egenskap patienter kan variera. I vissa fall är ett uttryck för en dominant gen drag extremt svag, kan inte ens upptäcka kliniskt, betydande förlust av arter kallas (ej penetrans). På grund av ofullständig penetrans, kan ses i mitten stamtavla opåverkad atavistiskt analyssystem i hemmet, ett fenomen känt som oregelbundna exoner (irreqular dominans). Det finns autosomalt dominant genetisk sjukdom, kan ha stora skillnader i hur allvarliga manifestationer sjukdom, patienter med svår sjukdom homozygot, heterozygot patienter med lindrig sjukdom, är detta tillstånd som kallas ofullständig penetrans (ofullständig dominans).

Etiologi och kliniska manifestationer

1, multi-finger (tå), och medel (toe). Kliniska manifestationer: 5 (toe) har mer än 1 till 2 (toe), och en del bara en massa av mjuk vävnad, inga leder och ligament, och en del benvävnad.

2 globin thalassemi. Orsak: globinkedjan syntes otillräcklig eller saknas. Kliniska manifestationer: anemi.

3 ggr familjär polypos. Etiologi: polyp storlekar, kan ha pedicle, kan det vara en bredare botten, fördelningen i nästa segment av kolon eller hela tjocktarmen. Kliniska manifestationer: blod i avföringen, ofta buksmärtor, diarré.

4, polycystisk njursjukdom. Orsak: renal vesikelbildning av varierande storlek, oftast bilaterala. Kliniska manifestationer: buksmärta, hematuri, buken massa, högt blodtryck och njursvikt.

5, medfödda akondroplasi. Orsak: rörben metaphyseal broskceller till att bilda barriärer endokondral ben tjockare, påverka längden av benet, men subperiosteal osteogenes opåverkad. Kliniska manifestationer: knubbiga lemmar, är stammen relativt lång, men Chuishou höft, knubbiga fingrar, varje finger flush, huvudomfång är stora, framträdande panna innan, sadel näsa, haka utstick, ländryggen utstick avsevärt efter höft konvex.

6, medfödda osteogenesis imperfecta. Kliniska manifestationer: benen bryts lätt, blå sklera, dövhet som de viktigaste funktionerna.

7, retinoblastom. Kliniska manifestationer: vision försvann, gulvit elev, utveckling kan leda till glaukom, Exoftalmus.

Autosomal recessiv genetisk sjukdom

Disposition

Orsakande genen är autosomal recessiv och ligger på den genetiska drag är recessiv, det vill säga endast när homozygot rena uppvisar symptom. Sådan genetisk sjukdom båda föräldrarna är bärare av sjukdomsgenen, är det vanligare hos barn som Inavels. Offspring har en sannolikhet på 1/4 av de sjuka, barn, sjuka lika sannolikhet. Många ärftliga metabola sjukdomar, är en autosomal recessiv genetisk sjukdom. Enligt "en gen, ett enzym" (en gen ett enzym) eller "cistron, en polypeptid" (en cistron en polypeptid) koncept, som enzym eller proteinmolekyler onormala genetiska metabola sjukdomar, varje kodning gen från undantag.

Etiologi och kliniska manifestationer

1 albinism. Orsak: brist på melanocyter tyrosinas, blir tyrosin inte göra melanin. Kliniska manifestationer: silver hår vitt eller gult, iris eller choroidal pigmentfria, så iris och pupillen var blå eller ljusrött, och fotofobi, vissa har böjda optiska fel, skelning och nystagmus, en minoritet av patienter med utvecklingsstörning.

2, fenylketonuri. Lever fenylalaninhydroxylas brist, fenylalanin till tyrosin oxidation inte bara bli fenylketonuri, fenylalanin och fenylketonuri mycket ackumulering i blod och hjärn utgjutningar, och med urinen hos spädbarn som orsakas av olika grad av neurologiska skador, och hämmar produktionen av melanin tyrosinas, vilket resulterar i barn med ljus hud och hår pigmentering. Kliniska manifestationer: olika grader av utvecklingsstörning, hud och hår färg, mögelväxt lukt av urin, tillväxthämning.

3, galaktosemi. Orsak: brist på α1-galaktos uridinfosfat acyltransferase som metaboliserar galaktos är blockerad, och ackumuleras i blod, urin, vävnad, cellskador, främst mot levern, njurar, hjärna och objektiv. Kliniska manifestationer: några veckor efter födseln viktökning, kräkningar, diarré och andra symtom på ascites, hypoglykemi kramper, grå starr, utvecklingsstörning och så vidare.


Föregående 1 Nästa Välj Sidor
Användare Omdöme
Inga kommentarer
Jag vill kommentera [Besökare (3.80.*.*) | Inloggning ]

Språk :
| Kontrollera kod :


Sök

版权申明 | 隐私权政策 | Copyright @2018 World uppslagsverk kunskap