| Språk : |
|
| Encyclopedia gemenskap |Encyclopedia Svar |Submit fråga |Ordförråd Kunskap |Överför kunskap |
Huntingtons chorea |
 |
|
Huntingtons sjukdom är en autosomal dominant familjär typ av sjukdomen. Patienter som på grund av mutationer eller fjärde kromosom DNA (deoxiribonukleinsyra) CAG trinucleotiderepetition sekvens matris av överdriven expansion, vilket leder till fortsatt nedbrytning av nervceller i hjärnan, kroppens celler att tillverka skadliga fel "Huntington protein" som kallas ämnen. Dessa onormala proteiner ackumuleras i block skadade delen av hjärnceller, särskilt de celler som deltar i muskelkontroll, som resulterar i patienter med progressiv degeneration av nervsystemet, kan nervimpulserna spridning, rörelsestörningar, okontrollerbara ryckningar och utvecklas till demens, eller Döden.Kliniska manifestationer Tidig psykisk irritabilitet, irritabilitet, apati, ångest, onormala ögonrörelser, depression och så vidare. Interims muskler förlänga ansikte, hals och rygg orsakas av ektopiska sammandragningar, ofrivilliga rörelser, promenader, balanshinder, dansliknande rörelser, vrida vridningsrörelser, kramper, svängande gånginstabilitet osammanhängande; behöver fingerfärdighet aktiviteter svåra, hastighet och kraft kan inte styra spelet, svarar, svaghet, viktminskning, språkbarriärer, envis humör. Sen kroppsstelhet, bradykinesi, från håret eller ihållande dyskinesi, svår korea, Vikt allvarlig nedgång, inte kan gå, inte tala, svårigheter att svälja, kväva den farliga gasen, livet kan inte ta hand om sig själva Sjukdom Inledning Huntingtons sjukdom (Huntingtons sjukdom) är den främsta orsaken till ärftlig eller genetisk mutation av yttre stimuli. Enligt Human Genome Project uppgifter som de tidigaste hominider med hundar Boer Nuo orsaken är infektion. Överdrivna spermatogonial stamceller orsakade av CAG upprepa ett förhållande, så länge som den genetiska defekten i en gen från en av föräldrarna, alla uppvisar symptom. Så moderns ålder inte kommer att ha en inverkan på sjukdomen. Förekomsten av äldre fäder mer förr. Symtom i huvudsak enligt följande: 1 humörstörningar, blir likgiltig, irritabilitet eller depression. 2 fingrar, ben, ansikte eller kropp verkar ofrivilliga rörelser. 3. Mental förfall, omdöme, minne, kognitiv försämring. Generellt sett, orsaken till plötslig död hos patienter på grund av infektion eller andra komplikationer falla. För närvarande läkemedlet kan kontrolleras, saktar rörelseproblem och humörsvängningar, men kan inte helt bota sjukdomen. Sjukdomsgener En multinationell forskargrupp har upplevt 10 år av hårda studier och utforska skärselden hävdar efter att ha upptäckt den gen som orsakar Huntingtons korea. 10 år, hade de varit missriktad forskning, smakade nederlag bedrövad på grund av smakprov, och slutligen upptäckte folkmassan i molekylärbiologi har länge varit att uppnå målet. Forskarna säger att de har nu behärskar denna gen, neuropati forskningen får fortsätta, eftersom nervsystemet som orsakas av lågkonjunkturen. Denna sjukdom är oftast alltid attackera människor runt en ålder av 30-40. Patienter med till synes normal, men i verkligheten kroppen har skadats allvarligt, kommer att dö i 10 år till 20 år. Huntingtons sjukdom drabbar cirka 30.000 amerikaner, och ytterligare 15 miljoner amerikaner är i fara för infektion. Den välkända folksångare Udi · Guthrie är en av dess offer. I början av 1980-talet upptäcktes det att orsaken till Huntingtons sjukdomsgenen ledtråd var när den inledande fasen av en ny form av molekylär genetik, forskare sprang snart i trubbel en rad barn, så denna studie blir mer utmanande och oemotståndlig charm, och därmed lockat många framstående biologer. Så forskarna är intresserade av är den sjukdom som orsakas av mutationer i gener som orsakar dem för länge sedan sett i andra sjukdomar som. Det är en molekylär hopfällbar reaktion, som är öppna för en liten gen är onormalt långvarig och upprepad ständigt förekommande. Forskarna sade att denna mutation i sjukdomen som ett sätt att exakt förutse innan, vi måste göra en hel del arbete. Upptäckte den orsakande genen, betyder inte att du hittat ett sätt att bota denna sjukdom. Men upptäckten av sprickan mysteriet med Huntingtons korea förutsatt materiella svar. Forskningsresultaten publicerades i "cell" tidningen, vars prestation var övertygande för att det är upptäckaren av den gemensamma Study Group Huntingtons korea. Detta är en sällsynt vetenskapliga samfundet upprättsamarbetsåtgärder, sex laboratorier som deltar i studien är belägna i USA, England och Wales, dessa laboratoriestudier för att dela information och idéer med varandra. Biologer runt om i landet, även de som tävlar med den gemensamma studiegrupp innan, är ofrivilligt glada och uppriktigt glad för denna upptäckt. "Det här är - en stor händelse jag nästan inte kan tro efter alla dessa år verkligen lyckat detta är en mycket viktig betydelse för de upptäckter .." Dr Rick Mills vid University of California, San Francisco, sade. Han försökte också att isolera genen. · L · Dr David Nelson är en molekylärgenetiker vid Baylor College of Medicine i Houston, sade han: "Det är fantastiskt att folk har undrat varför det inte kan hitta genen för en så lång tid nu äntligen.? fann det. och jag är glad och upphetsad. "Dr Nelson har studerat psykisk sjukdom kallas Fragil X-syndromet, sjukdomen gjorde också liknande gener okonventionella svullnad orsakade. Kanadensisk säd vid Columbia University i New York, Santa Monica, Virginia paket genetisk sjukdom grundläggning · s · Nancy Wexler, under åren för att upprätthålla denna multinationella studiegrupp att springa runt. Hon upprepade också besök till byar i Venezuela, där många av byborna är bestående tortyr Huntingtons korea. När denna gen isolerades kooperativ grupp, hon bara kvar där för att besöka Sydafrika. Hon sa: "Jag blev chockad, bara slå i väggen - som, sedan extatisk, tupplur och tillbaka." Dr Wexler mor dog av Huntingtons korea, är hennes chanser att ärva sjukdomen 50 procent. Trots en kontroll innebär 10 år i förväg exakt diagnostisera om en person har drabbats av denna sjukdom, men Wexler har aldrig talat om huruvida hon hade fått kontroller. Nästa forskningssteg är att försöka fastställa effekterna av det protein som orsakas av en kopia av huntingtin genen på den mänskliga kroppen, och varför mutationen i denna gen kommer att ge så allvarliga konsekvenser. "Baserat på vad vi vet, detta protein med några kända arter inte -. Kind", säger Dr Francis Collins · S · University of Michigan. Han deltog också i det internationella samarbetet. Detta psykos i människors barndomen och tonåren började få resultat, men symptomen är inte självklart, till olika symptom i vuxen ålder kommer att visas tillsammans: beteendestörningar, olika delar av kroppen omedvetet action, mental förvirring, svaghet, till och med dödsfall. Huntingtons korea patienter ataxi, sluddrigt tal, folk ofta felaktigt tror att berusad. Forskare misstänker - vissa Salem witch lider av denna sjukdom. Denna sjukdom beror på ett stort antal döda kroppar i de grundläggande livsuppehållande åtgärder som orsakas av cerebrala ganglion nerver, att ha kontroll över detta område av mänskligt handlande och medvetenhet. Trots att sjukdomen är sällsynt, eller stå i fokus för allmänhetens uppmärksamhet, vilket till viss del också på grund av öppenheten i denna genetisk forskning. 10 år sedan, en lyckträff, den ansvarige, Dr James · P · Ge Sele Massachusetts allmänna sjukhus, samt internationellt samarbete grupp, fann att Huntingtons logotyp - en Huntington gen-DNA kan visa den ungefärliga platsen. Humana celler har 23 par kromosomer, är det i den övre delen av kromosom nr 4. Dr Ge Sele och hans partners har spekulerat i att en särskild SIJ genupptäckt kommer att vara mycket enkel, i själva verket är forskarna fortfarande kämpar i flera år för att lyckas, och fann att cell fibros, muskeldystrofi och nervfibrer tumörer av samma sjukdomsorsakande gener. På grund av den särskilda karaktären hos Huntington genen läge av arv, kromosom kraft blinkar i komplexiteten av spjutspetsforskning, forskare fortsätter att vara vilse. Spetsen på kromosom, gen densitet, det finns många gener eller kromosomal rekombinant utbyte fenomen, som gör det mycket svårt djupgående studie. Forskare säger att genen för Huntingtons forskning markerar slutet på en svår sökning för att bota och en tid präglad av en enda gen. Från och med nu, biologer för avsikt att fokusera på det mänskliga genomet projektet listar systemet tillsammans cirka 100.000 mänskliga gener. Slutligen har forskare upptäckt en farlig expansion är varken stabil och kontrollerad av gener, eftersom de är bräckliga x syndrom och ärftlig psykisk sjukdom i de andra två såg samma. Huntington gen mutation i genen påverkar trillingar, vilket är en kemisk substans som representeras av CAG. För normal, innehåller denna gen 11-30 sådana trillingar, kan Huntington patienter kropp har 35-100 eller mer. Genen orsakar intermittent funktion av denna proteinmolekyl som består av kaos, eller produktionsdefekter och nedsatt funktion av proteinet. Hursomhelst, konsekvenserna är orsaken till hjärnans celldöd. |
| Användare Omdöme |
|
Inga kommentarer |
