[Medlem (365WT)]svar [Kinesisk ] | Tid :2016-07-14 | etiologi patologi Hinder på grund av cellmigration och bildandet av sulci, telencephalon behållit den ursprungliga icke-hjärna tillbaka till staten, så kallad lissencephaly. På grund av de inneboende neuronala avvikelser, metaboliska defekter eller foster hypoxi inducerade rörelsestörningar i embryonala neuroblaster. patologi Gyrus avvikelser inkluderar utbredd eller lokaliserad icke gyrus (apyria) och pachygyria (macrogyria), liksom strukturen på tre till fyra månader av embryonal hjärna. Kortikala tjocka och 4 lager, strukturell oordning, kortikala pyramidala celler upp och ner. Tunn vit substans, grå slät gränssnitt kvalitativ förändring. Hjärnstammen och lillhjärnan vissnar små, Dandy-Walker missbildning. Hjärta, njure, gastrointestinala missbildningar. genetik Mestadels sporadisk, få var AR arv. MDS har en mängd olika kromosom microdeletions nr L7, har positionerat l7pl3.3.
lissencephaly symptom Födelsevikt, längd och huvudomfång var små. Singular ansikte, utstående panna, en långsträckt huvud, liten överkäken, brett mellan ögonen, öronen lite låg. Nedre extremiteterna kidnappning och extern rotation, låg muskeltonus, senreflexer svag. MDS gulsot och viscerala missbildningar vanligare, WWS i hydrocefalus och ögonabnormiteter vanliga. Tillväxten var trög, inom tre till fyra månader efter döden. MR svår, eller gå till hjärnbarken läge. Individuell överlevnad var 9 år gammal, mindre självständig verksamhet, spastiska skurna bås, epilepsi. WWS kan ha medfödd myopati prestanda. Patienterna har ofta ögon bort från mamman för bred och övergående epileptiska anfall prestanda. Kliniska manifestationer liksom mikrocefali, decerebrat hållning, svår motorstörning, tillväxtstörningar, infektionskänslighet och död. Dessutom är de ofta kompliceras av medfödd hjärtsjukdom, intestinal atresia, flera fingrar och svans fanns kvar. |
|